JNNP:Q351R MAPT突变与混合3R/4Rτ蛋白病变和与帕金森综合征相关
根据了新型MAPT Q351R突变的女性的临床和影像学发现，通过尸检时分析了患者的大脑。进行了正电子发射断层扫描（PET）成像上。这个病例发现了一种非常特殊的病理发现，即混合3R/4R蛋白病变，类似于
网络 - 帕金森综合征，3R/4Rτ蛋白病变，Q351R MAPT突变 - 2022-12-08
J Periodontal Res：r202q / M694V,慢性牙周炎和家族性地中海热新型MEFV基因突变
迄今为止，虽然MEFV基因突变在FMF和FMF相关性淀粉样变性（FMF-A）中的作用是众所周知的，但没有已发表的研究报道慢性牙周炎伴地中海热（MEFV）患者的基因突变。因此，本研究的目的是评估慢性牙周炎，FMF和FMF-A患者MEFV基因突变和血清淀粉样蛋白A（SAA）和高敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平的频率。
MedSci原创 - 淀粉样变性，C反应蛋白，家族性地中海热，MEFV基因突变，牙周炎，血清淀粉样蛋白A - 2017-12-06
ARCH PATHOL LAB MED：NRAS Q61R突变体特异性免疫组化在结直肠癌诊断中的意义
在一项结直肠癌的研究中报道了关于NRAS的突变。通过分子遗传学检测，这些突变发生在密码子12,13和61。最近，抗体（克隆SP174）可用于免疫组织化学鉴定NRAS Q61R突变蛋白。在恶性黑色素瘤中，NRAS Q61R突变体特异性免疫组化可以作为传统基因检测的有效补充。
MedSci原创 - 免疫组化，结肠癌 - 2017-05-24
Diabetologia：糖尿病相关突变体胰岛素p.R46Q（GlnB22-胰岛素）的体内测量和生物学特征
影响胰岛素原生物合成和折叠的胰岛素基因中的杂合突变与从永久性新生儿糖尿病到MODY的糖尿病表型有关。这些突变的在体研究可能更好地了解胰岛素突变相关糖尿病并指出最佳治疗策略。研究人员研究了含有MODY杂合子的胰岛素突变p.R46Q（GlnB22-胰岛素）基因18岁女性，通过LC-MS测量突变体和野生型胰岛素的分泌。临床研究结合了大鼠INS-1胰岛素瘤细胞中p.R46Q-胰岛素的合成和分泌的体外研究。
MedSci原创 - 糖尿病，代谢综合征 - 2017-08-01
Movement Disorder：复旦·华山医院，PET成像揭示罕见额颞叶痴呆疾病进展
18 F-APN-1607 PET/CT成像对检测MAPT突变携带者的tau积聚有重要意义
MedSci原创 - 痴呆 - 2022-01-15
Lancet Neurol：影响额颞叶痴呆患者发病及死亡年龄的遗传因素研究
研究表明，遗传额颞叶痴呆患者在发病和死亡时的年龄受遗传群体的影响，特别是MAPT突变，受特定突变和家庭成员身份的影响
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，GRN，MAPT，C9orf72 - 2019-12-04
Neurology：微管相关蛋白Tau蛋白突变携带患者Tau-PET结合特征研究
研究认为，对于微管相关蛋白Tau蛋白突变携带患者，其Tau-PET结合能力显著增加，说明该突变与AD样tau蛋白病变积累具有显著相关性，而外显子10突变与否是该类患者疾病分型的重要标志物
MedSci原创 - Tau-PET，微管相关蛋白Tau蛋白突变，AD - 2018-02-11
Nature：病理性tau蛋白到底有几副“面孔”？
以前有报道说，通过低温电子显微镜观察，阿尔茨海默病、皮克氏病、慢性创伤性脑病和皮质基底变性的tau纤维丝结构是不同的。
MedSci原创 - 神经退行性疾病，Tau蛋白病变 - 2021-10-02
Nat Genet：阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示两种疾病的遗传风险位点的变异
阿尔茨海默症（AD）和帕金森病（PD）是两种最常见的神经退行性疾病。尽管全基因组关联研究（GWAS）已确定了多个潜在的基因风险位点。然而大多数风险位点都位于非编码区。
Bio生物世界 - 帕金森病，阿尔茨海默症，遗传风险 - 2020-11-25
Movement disorders:帕金森患者，葡萄糖和脂质代谢异常，痴呆风险更高
GBA和APOE基因分型可以改善对PD认知能力下降的预测
MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-02-19
JNNP：家族性额颞部痴呆神经炎症的活体PET显像
五分之一的额颞叶性痴呆（FTD）病例为常染色体显性遗传，最常见于MAPT、GRN或C9orf72基因突变。家族性FTD的病理和临床特征与散发病例非常相似，但突变携带者允许推断潜在病理学的分子特异性。虽
MedSci原创 - 家族性，PET显像，额颞部 - 2020-11-22
Neurology: 血液神经丝轻链蛋白，可有效筛查无症状的额颞叶痴呆
血液神经丝轻链蛋白，可有效筛查无症状的额颞叶痴呆
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，额颞叶变性，神经细丝轻链蛋白，神经丝轻链蛋白，轻链蛋白 - 2021-04-24
JNNP:血浆炎症预测常染色体显性遗传额颞叶变性的表型转化和临床进展
炎症是神经退行性疾病发病机制的核心组成部分。基于血液的生物标志物提供了易于获得、相对非侵入性和可扩展的全身炎症测量。评估无症状和轻度症状疾病阶段的全身炎症生物标志物可能有助于改善预后，并进一步表征外周
网络 - 临床进展，血浆炎症，遗传额颞叶变性 - 2023-04-26
journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry：有症状和临床症状出现前遗传性颞颞叶变性的早期症状
额颞叶痴呆（FTD）的临床异质性使用于临床试验的生物标志物的鉴定变得复杂，这些生物标志物在预诊断阶段可能很敏感。目前尚不清楚临床前时期的认知或行为变化是否可预测遗传状态或转换为临床FTD。第一个目标是
MedSci原创 - 临床，症状，颞颞叶 - 2020-08-11
STTT：暨南大学李晓江等团队发现Tau蛋白病促进脊髓依赖性产生有毒的β淀粉样蛋白
该研究首次证明了Tau蛋白病可以触发灵长类脊髓中的Aβ病理，并为Tau蛋白病的发病机制和治疗提供了新的见解。
iNature - β淀粉样蛋白，tau蛋白病 - 2023-09-24
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